Hasil Penelitian: Tiap Manusia Ternyata Punya 60 Gen yang Bermutasi


Naviri Magazine - Gen yang mengalami mutasi (perubahan) dalam tubuh manusia biasanya memicu ketidaknormalan, baik berupa penyakit atau ketidaklengkapan organ tubuh. Peneliti menemukan rata-rata manusia punya 60 gen yang bermutasi dari sumber asalnya (orangtua).

Sebagian besar mutasi genetik yang dialami manusia terjadi selama proses pembentukan sperma dan sel telur akibat radiasi, polusi, dan penggunaan obat-obatan. Sebagian lainnya terjadi setelah dilahirkan, namun jumlahnya tak seberapa dibanding mutasi gen yang terjadi dalam proses reproduksi.

Dr Matt Hurles dari Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge mengungkap hal itu setelah mengurai 6.000 susunan genetik pada beberapa keluarga yang terdiri dari 1 ayah, 1 ibu dan 1 anak. Hasil analisis menunjukkan, tiap anak rata-rata punya 60 gen yang berbeda dari orangtuanya.

Temuan ini mengejutkan, karena selama ini diyakini bahwa mutasi genetik hanya terjadi pada 1 di antara 100 juta susunan Deoxyribo Nucleic Acid (DNA) dalam 1 generasi. Perubahan susunan DNA juga dialami hampir semua orang, sehingga tak selalu dipicu oleh radiasi nuklir.

Penelitian ini juga mematahkan asumsi sebelumnya, yang mengatakan bahwa mutasi genetik lebih banyak diwariskan oleh sang ayah melalui sperma. Asumsi ini didasari oleh teori bahwa sperma mengalami proses pembelahan sel yang lebih rumit dibanding sel telur. 

Namun menurut pengamatan Dr Hurles, sumber mutasi genetik dalam proses reproduksi sangat bervariasi pada setiap keluarga. Pada salah satu sampel, 92 persen mutasi gen diperoleh dari sel sperma, sedangkan pada sampel lain sperma hanya menyumbang 36 persen.

"Sekarang kami tahu bahwa di beberapa keluarga, sebagian besar mutasi genetik diperoleh dari ayah, sedangkan di keluarga yang lain sebagian besar dari ibu," ungkap Dr Hurles dalam laporannya di Jurnal Nature Genetics.

Dr Hurles akan mengembangkan penelitian ini dengan mengungkap seberapa besar pengaruh lingkungan dan usia reproduksi terhadap mutasi gen. Hasilnya diharapkan bisa diterapkan pada penyakit-penyakit genetik, seperti anemia sel bulan sabit (sickle cell anemia), dan cystc fibrosis.

Related

Science 2238322448868608811

Recent

item